ミトコンドリア病の症状と兆候

ミトコンドリアは細胞内で遺伝情報を持ち、栄養素と酸素をエネルギーに変換する重要なオルガネラです。ミトコンドリア病では、このエネルギー変換機能が障害され、呼吸器系や内分泌系、脳、腎臓、心臓、骨格筋、肝臓などの細胞に障害が現れます。

タイプと症状

ミトコンドリア病の症状は、影響を受ける細胞の種類によって異なります。例えば、脳の細胞が障害されると神経症状が出ます。代表的な症状は以下の通りです。

• 成長障害、発達遅延
• 協調運動障害や筋力低下
• 糖尿病
• 筋萎縮
• 認知症

重要性

クリーブランド・クリニックによると、4,000人の子どもに1人は10歳までにミトコンドリア病と診断されます。3つ以上の臓器系に症状が現れる場合、ミトコンドリアの障害が疑われます。

治療法

根本的な治療法はまだ確立されていませんが、症状の緩和と進行抑制を目的としたアプローチがあります。主な治療は以下の2つです。

• 栄養管理（特定の食事療法）
• 不足している栄養素を補うビタミン・サプリメント

留意点

ミトコンドリア病は感染性ではありません。患者は身体的・精神的ストレスを避けることが重要です。ストレスは体内の限られたエネルギーを消耗させ、症状を悪化させます。

診断

症状は軽度から致命的まで幅広く、主に小児期に診断されますが、成人での発症も増加しています。診断には遺伝子検査や組織検査が用いられます。