シトクロムC酸化還元酵素欠乏

シトクロムC酸化還元酵素（COX）欠乏はまれな代謝障害です。それは、変異によって継承または獲得することができます。これは、細胞の発電所であるミトコンドリアが酵素を生成できないことに起因します。これは複合IVとも呼ばれます。 欠乏は、すべての臓器に局在するか、存在する場合があります。

1. 周波数

   • 呼吸鎖の欠陥の頻度は、10,000人の新生児に1人と推定され、複雑なIVに関係している新生児の約4分の1を構成します。フランス系カナダ人の発生率ははるかに高くなっています。

   自然機能

   • コックスは通常、食物のATPへの変換における呼吸鎖の最終ステップで触媒として機能します。これは、細胞反応で使用されるエネルギー通貨です。このプロセスは、酸化的呼吸（食物からエネルギーを抽出するための酸素の使用）が発生するミトコンドリア内で発生します。

   症状

   • コックスの欠如は、ATPメイキングプロセスで交通渋滞を引き起こします。これにより、ミトコンドリアが細胞が適切に機能するのに十分なエネルギーを生成することを防ぎます。通常の酸化的呼吸が機能することができないと、細胞がエネルギーのために、細胞分解によって嫌気的に食物を分解するように強制します。 これは効率が低いだけでなく、乳酸の蓄積、最終的な血液の酸性化、および死にもつながります。その他の症状には、筋肉機能の欠如、視覚的変性、脳の欠陥が含まれます。 肝不全と脳病変は、一般的な死因です。コックスの欠乏は局所化される可能性があるため、それは必ずしも早期死刑判決ではありません。27歳の看護師と36歳の女性のNIH報告は、乳酸の蓄積による重度の運動回避を持っています。

   4つのタイプ

   • コックス欠乏につながる可能性のある多くの変異があるため、Cox欠乏症には複数のタイプがあります。コックス欠乏型良性乳児ミトコンドリアミオパシーは、骨格筋に局在しています。コックス欠乏型乳児ミトコンドリアミオパシーはより一般的であり、さらに酸性の血液を示し、腎臓と心臓の異常を示します。リー病は全身性であり、心臓、腎臓、肝臓、筋肉に影響を与え、進行性の脳変性に影響します。コックス欠乏フランス系カナダ型は、脳、肝臓、筋肉、血液酸レベルに影響します。

   治療

   • ジクロロアセテート（DCA）は、乳酸レベルの低下とミトコンドリア障害の患者の脳代謝機能の増加に影響されています。この利点は、複雑なIの不足で特に強力です。さらに、DCAの投与により、LEIGH症候群の患者で脳病変が消失しました。