神経筋疾患のサインと症状

神経筋疾患は、筋肉の機能に影響を与える幅広い疾患群を指します。代表的なものに筋ジストロフィーや筋萎縮性側索硬化症（ALS、通称ルー・ゲーリッグ病）があります。発症年齢や症状は疾患ごとに大きく異なりますが、共通して筋力低下や運動障害が見られます。

筋ジストロフィー

• 遺伝性の疾患で、生まれた時から、あるいは成長過程で症状が現れます。
• 随意筋が徐々に弱まり、歩行時の足踏みやつま先歩き、筋緊張低下が見られます。
• 心筋や不随意筋が侵されるタイプもあり、心不全のリスクがあります。

運動ニューロン病（MND）

• 上位・下位運動ニューロンが変性し、進行性に症状が悪化します。
• 中年以降に発症することが多く、腕・脚の筋力低下、嚥下障害、歩行困難、構音障害、顔面筋の弱さ、筋痙攣が現れます。
• 病状が進むと呼吸筋が弱り、呼吸不全に至ることがあります。

炎症性筋炎（ミオシチス）

• 自己免疫反応により随意筋が炎症を起こし、時間とともに筋力が低下します。
• 肩や上腕、背部上部、臀部、大腿部に疼痛を伴うことが多いです。
• 嚥下障害により栄養不良や体重減少が起こることがあります。
• 関節リウマチなど他の自己免疫疾患を合併するケースもあります。

神経筋接合部疾患

• 神経と筋肉が接触するシナプス部位の機能不全が原因です。
• 重症筋無力症（MG）は、活動時に筋力低下し、休息後に回復します。嚥下・発話障害が典型的です。
• ランバート・イートン症候群（LES）は、MGと似ていますが、活動後に筋力が改善する点が特徴です。

末梢神経疾患

• 手足の運動・感覚を司る末梢神経が障害されます。
• 代表例はシャルコー・マリー・トゥース病（CMT）で、足や前腕、手の筋肉が徐々に萎縮します。
• 足趾の屈曲や足底の過度なアーチ形成、バランス障害、手指の機能低下、筋痙攣、聴覚・視覚障害、反射低下、側弯症などが報告されています。

ミトコンドリア筋症などの筋症

• ミトコンドリア機能障害によりエネルギー供給が不足し、全身の筋力低下や疲労感が現れます。
• 主な疾患はケアンズ・セイア症候群、MELAS（ミトコンドリア脳症乳酸アシドーシス・脳卒中様エピソード）、MERRF（ミトコンドリアミオクローヌスてんかん・赤色線維症）などです。
• 症状は運動障害、失明・難聴、眼瞼下垂、嘔吐、心不全、認知症、痙攣、不整脈など多岐にわたります。