ALS（筋萎縮性側索硬化症）の診断手順

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、筋肉を徐々に弱体化させ、最終的には致命的になる神経疾患です。確定的な単一検査は存在しないため、40〜60歳代の患者は複数の検査を組み合わせて診断を行います。

診断手順

筋電図（EMG）検査
筋肉が発する微細な電気信号を測定します。ワイヤー電極を特定の筋群に挿入し、収縮時と安静時の電気活動を記録します。
神経伝導速度検査（NCS）
皮膚上に電極を装着し、対象神経や筋肉に微弱な電流を流して、信号の強さと伝導速度を測定します。
磁気共鳴画像（MRI）検査
強力な磁場とラジオ波を組み合わせ、脳と脊髄の詳細な画像を取得します。
腰椎穿刺（脊髄液検査）
下部脊椎を局所麻酔し、針を脊髄管に挿入して脳脊髄液を採取します。手技は約45分、採取後は30分～1時間仰向けで安静にします。
血液・尿検査
血清タンパク電気泳動や特定タンパク質、甲状腺・副甲状腺ホルモン、24時間尿中の重金属（鉛中毒）などを調べ、類似症状を示す他疾患を除外します。
筋生検
全身麻酔下で筋組織を採取し、病理検査に回します。
遺伝子検査（家族歴がある場合）
遺伝的素因を調べることができますが、発症を確実に予測できるわけではありません。
セカンドオピニオンの推奨
類似症状を示す疾患は多数あり、治療可能なものもあるため、他の専門医の意見を求めることが重要です。