嚢胞性線維症（CF）の事実とは？

嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis）とは

嚢胞性線維症（CF）は、肺や膵臓、その他の臓器に影響を及ぼす遺伝性疾患です。CFTR遺伝子の変異により、粘度の高い粘液が過剰に産生され、気道が詰まりやすくなり感染症のリスクが高まります。

CFに関する主な事実

• 米国で最も一般的な致死性遺伝病です。
• 米国で約30,000人、世界全体で約70,000人が罹患しています。
• 人種や民族を問わず発症しますが、白人にやや多い傾向があります。
• 平均余命は約40歳ですが、早期診断と適切な治療により50代・60代まで生きる患者も増えています。
• 治療は薬物、呼吸リハビリ、栄養管理などの総合的アプローチです。
• 根治療法はまだありませんが、最新の治療薬が続々と開発され、患者の寿命と生活の質が向上しています。

肺への影響

• 肺はCFで最も影響を受けやすい臓器です。
• 粘性の高い粘液が気道を塞ぎ、呼吸困難を招きます。
• これにより感染、炎症、肺組織の瘢痕化が進行します。
• 時間が経つにつれ肺機能が低下し、最終的には呼吸不全に至ることがあります。

膵臓への影響

• 膵臓は食物の消化を助ける酵素を分泌します。
• CF患者では粘液が膵管を閉塞し、酵素が腸へ届きにくくなります。
• 結果として栄養吸収不良（マラ吸収）が起こり、体重減少や栄養失調につながります。
• これらはさらに成長遅延や他の健康問題を引き起こす要因となります。

まとめ

嚢胞性線維症は重篤な疾患ですが、早期の診断と包括的な治療により、患者は長く健康な生活を送ることが可能です。