筋ジストロフィーの診断方法は？

筋ジストロフィーの診断に用いられる主な検査

医師が筋力、協調性、反射を評価し、筋肉の脱力や萎縮の兆候を確認します。

筋細胞が破壊されると血中に放出されるクレアチンキナーゼ（CK）の濃度を測定します。CK が高値の場合は筋肉障害が疑われます。また、特定の遺伝子変異を調べる血液検査も行われます。

筋組織の小さなサンプルを採取し、顕微鏡で観察します。これにより筋ジストロフィーのタイプや重症度を特定できます。

筋ジストロフィーを引き起こす遺伝子変異を検出し、診断の確定、疾患タイプの判定、予後の予測に役立てます。

筋肉の電気活動を測定し、弱い筋や神経障害の有無を評価します。

神経を伝わる電気信号の速度を測定し、神経損傷の有無を確認します。

MRI や CT などの画像検査で筋肉の状態を可視化し、筋力低下や萎縮の所見を確認します。

使用する検査は、患者さんの症状や疑われる筋ジストロフィーのタイプに応じて選択されます。