どうすれば筋ジストロフィーを得ることができますか?

筋肉ジストロフィーにはいくつかの種類があり、遺伝的変異は筋ジストロフィー(MD)の発症に重要な役割を果たします。ほとんどの形態は家族内で継承され、両親から遺伝子を介して子孫に渡されます。ただし、いくつかのケースは、ランダムに発生する新しい突然変異または遺伝的変化のために自発的に発生する可能性があります。特定の遺伝的異常は、MDのタイプによって異なります。

1。遺伝性筋ジストロフィー:

- 常染色体優性: これらのタイプのMDは、特定の遺伝子の単一コピーの突然変異によって引き起こされます。この場合、1つの変異した遺伝子コピーのみを持つ罹患した個人は、依然として状態を発達させることができ、それを子孫に渡すこともできます。例には、facioscapulohumeral筋ジストロフィー(FSHD)および筋緊張性ジストロフィー(1型)が含まれます。

- 常染色体劣性: これらのタイプのMDは、変異が特定の遺伝子の両方のコピーに影響するときに発生します。両親は両方とも欠陥のある遺伝子の航空会社である可能性がありますが、自分で症状を示さない可能性があります。しかし、彼らの子供は、変異したコピーの両方を継承し、状態を開発するリスクが高いです。例には、デュシェンヌ筋ジストロフィー(DMD)、ベッカー筋ジストロフィー、および四肢帯筋ジストロフィー(LGMD)が含まれます。

- x-linked: X連鎖MDは、X染色体上の変異によって引き起こされます。これは、ほとんどが男性に存在します。変異したX染色体を運ぶ母親がそれを男性の子孫に渡すと、彼は状態を発症する可能性があります。例には、デュシェンヌ筋ジストロフィー(DMD)およびエメリードレイファス筋ジストロフィー(EDMD)が含まれます。

2。自発的変異:

まれに、MDは、生殖細胞(精子または卵)の形成中に発生する自発的な遺伝的変異のために発生する可能性があります。これらの突然変異は親から継承されておらず、MDの遺伝的形態よりも一般的ではありません。

3。先天性筋ジストロフィー:

いくつかのタイプのMDは先天性です。つまり、出生時から存在します。これらは、胎児の発達中の正常な筋肉の発達を破壊する遺伝的変異によって引き起こされる可能性があります。

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