筋ジストロフィーはどのようにして発症するのか

筋ジストロフィー（MD）にはさまざまなタイプがあり、遺伝子変異が主な原因となります。多くは家族内で遺伝し、親から子へと受け継がれますが、稀に新たな変異が自然に起こり、症状が現れることもあります。

1. 遺伝性筋ジストロフィー

（1）常染色体優性型は、特定の遺伝子の片方のコピーに変異があるだけで発症します。変異を持つ親から子へ直接伝わり、例として顔肩腕型筋ジストロフィー（FSHD）や筋強直性ジストロフィー（DM1）が挙げられます。

（2）常染色体劣性型は、同じ遺伝子の両方のコピーに変異がある場合に発症します。両親は変異を保有していても症状が出ないことが多く、子どもが両方の変異を受け継ぐと発症リスクが高まります。代表例はデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、ベッカー型筋ジストロフィー、四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）です。

（3）X染色体連鎖型は、X染色体上の遺伝子変異が原因で、主に男性に発症します。変異を持つ母親から息子へ遺伝すると、男性は症状を示す可能性が高くなります。例としてデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）やエミリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（EDMD）があります。

2. 自発的変異

稀に、配偶子形成時や受精直後に新たな遺伝子変異が起こり、家系に遺伝せずに筋ジストロフィーが発症することがあります。これらは「新規変異」と呼ばれ、遺伝性タイプに比べて頻度は低いです。

3. 先天性筋ジストロフィー

先天性筋ジストロフィーは出生時から症状が認められ、胎児期の筋肉発達に関わる遺伝子変異が原因です。出生直後に筋力低下や運動障害が見られることが特徴です。