ハーレクインベイビー症候群

健康症は、遺伝子変異によって引き起こされる遺伝的皮膚疾患のグループです。障害は通常出生時に存在し、人の生涯を通じて続きます。 Harlequin Baby症候群、またはハーレクイン魚症は、まれで通常致命的な魚胞症です。ハーレクイン魚島で生まれた赤ちゃんの割合に関する統計はありません。

1. 原因

   • 染色体2のABCA12遺伝子は、正常な皮膚の成長に必要なタンパク質の産生を指示します。この遺伝子の突然変異は、ハーレクイン魚島の原因です。遺伝子は常染色体劣性です。赤ちゃんが影響を受け、症状を示すためには、各親から1つの遺伝子を取得する必要があります。ほとんどの親は、症状のない航空会社です。つまり、遺伝子の1つしかないことを意味します。罹患した赤ちゃんの両親は遺伝子を持っているので、完全な兄弟はそれを持っている4分の1のチャンス、運送業者ではない4分の1のチャンス、およびキャリアになるための半分のチャンスを持っています。影響を受けていない兄弟は、3分の2のキャリアになる可能性があります。ハーレクインの魚島のすべての子供はキャリアになります。パートナーがキャリアである場合、子供の半分は各親から遺伝子を持ち、影響を受ける可能性がありますが、残りの半分は遺伝子のコピーを1つ持っている場合があります。

   症状

   • この突然変異は、厚い鱗で皮膚を硬くします。 「ハーレクイン」という用語は、ダイヤモンドの形をとることを意味します。硬くて厚い肌は、三角形とダイヤモンド型のプレートを作ります。目、鼻、口、耳が影響を受け、しばしば赤ちゃんの口を大きく開けます。この硬い皮膚は水分を維持せず、脱水を引き起こし、体温を調節する体の能力を破壊します。また、胸の動きと呼吸が困難になる可能性があります。赤ちゃんには通常、小頭症（小さな頭）と変形した顔があります。生存者では、いくつかは身長が短く、神経学的、腎臓、肺の異常がある場合があります。

   予後

   • ハーレクインの赤ちゃん症候群で生まれたほとんどの赤ちゃんは、感染症やその他の問題のために、2日以内にすぐに死亡していました。温度を制御するための専門的な治療法により、体液の喪失と感染を防ぎ、皮膚の状態を治療し、理学療法を提供することで、より多くの赤ちゃんが子供の頃に生き残っています。生存者は硬い皮膚を脱ぎ捨て、生涯にわたる治療を必要とする体のほとんどにわたってスケーリングやその他の皮膚症状を発症します。予測された14年を過ぎて、順調に進んでいる米国とイギリスの両方に10代の若者がいます。

   テスト

   • あなたの家族にハーレクイン魚圏がある場合、または赤ちゃんがそれを持っているのではないかと疑っている場合は、可能であれば、あなたとあなたのパートナーのために妊娠前に遺伝子検査を受けてください。すでに妊娠している場合は、23週間の妊娠とその時点で行われた決定でテストを行うことができます。医師と懸念について話し合い、赤ちゃんが能力があり、可能性のある問題に警告されている病院で生まれていることを確認してください。

   サポートと情報

   • ハーレクインベイビー症候群の米国で唯一の全国的に登録されたサポートおよび情報グループが最初です。

     魚胞症および関連する皮膚タイプの基礎
     1364ウェールズロードG2
     ペンシルベニア州19454
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