ハーレクインベイビー症候群（ハーレクイン魚鱗症）

原因

ハーレクイン魚鱗症は、染色体2に位置するABCA12遺伝子の変異が原因です。この遺伝子は皮膚の正常な成長に必要なタンパク質を産生します。変異は常染色体劣性遺伝で、発症するには両親からそれぞれ変異した遺伝子を受け継ぐ必要があります。両親は症状がなくても保因者であることが多く、保因者同士の子どもは25％が発症、50％が保因者、25％が遺伝子を持たない可能性があります。

症状

変異により皮膚が硬く厚い鱗状に変化し、三角形や菱形の板状になるため「ハーレクイン」の名が付けられました。顔面や目、鼻、口、耳が硬い皮膚に覆われ、口が大きく開いた状態になることがあります。硬い皮膚は水分保持ができず、脱水や体温調節障害を引き起こし、呼吸や胸の動きも困難になります。多くの新生児は小頭症や顔面変形を伴い、長く生き残った場合は身長が低く、神経、腎臓、肺の異常がみられることがあります。

予後

かつては出生後数日以内に感染症や合併症で死亡することがほとんどでしたが、体温管理・水分補給・感染予防・皮膚ケア・理学療法などの専門的治療により、生存率が向上しています。生存した子どもは硬い皮膚が剥がれ落ち、全身に鱗状の乾燥が残り、生涯にわたるケアが必要です。米国や英国では14歳を超えて健康に暮らすティーンエイジャーも報告されています。

検査

家系にハーレクイン魚鱗症の既往がある、または疑いがある場合は、妊娠前に夫婦ともに遺伝子検査を受けることが推奨されます。妊娠中でも胎児の遺伝子検査は妊娠23週頃に実施可能で、その結果を踏まえて医師と相談できます。出産は、症例に対応できる設備と経験を持つ病院で行うことが重要です。

支援・情報

米国で唯一全国登録されているハーレクインベイビー症候群の支援団体は FIRST（Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types） です。

Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types
1364 Welsh Road G2
North Wales, PA 19454
Phone: (215) 619‑0670