乳児の先天性甲状腺機能低下症の症状と対策

2008年以降、米国のすべての州で新生児マススクリーニングが実施され、先天性甲状腺機能低下症（CH）も検査対象に含まれています。CHは甲状腺が十分に発達しないことが主な原因で、米国では約5,000人に1人の頻度で発生します。スクリーニングで異常が見つかれば、甲状腺ホルモンの補充療法によりホルモン不足を是正できますが、早期発見が遅れると脳や全身の成長が阻害されるリスクがあります。

成長に関する問題

• 出生時に体重がやや大きく見えることがありますが、食欲はあまりありません。その後、成長が極端に遅くなるか、ほとんど伸びなくなることがあります。

眠気・活動低下

• CHの乳児は平均よりも長時間睡眠をとり、起きていても無気力でエネルギーが不足しているように見えます。

外見的特徴

• 顔がむくんで見えることや、舌が腫れているように感じられることがあります。腹部が常に膨満しているように見えることもあり、筋緊張が低いことが特徴です。

その他の症状

• 四肢が冷たく感じられ、泣き声がかすれたように聞こえることがあります。また、慢性的な便秘が見られることもあります。

長期的な影響と治療

• Magic Foundationによれば、CHで生まれた乳児は発達遅滞のリスクが高くなります。診断後は毎日甲状腺ホルモンを補充する薬剤が必要です。早期かつ継続的に治療を行えば、ほとんどの乳児は正常な生活を送ることができます。