子供の発作の酵素
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発作の酵素の原因
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子どもの発作は、子どもの身体の特定の酵素の欠乏をもたらす代謝の問題によって引き起こされるか、引き起こされる可能性があります。このような代謝の問題は通常、遺伝性です。
GABAトランスアミナーゼ欠乏症
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GABAトランスアミナーゼは、脳ガンマアミノ酪酸をコハク酸セミアルデヒドに変換するように機能する酵素です。この変換に関するまれな障害は、コハシクセミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠乏症—またはSSADHです。別の酵素による酸—またはghb— GHBの上昇は、発作を含むSSADHに関連する神経症状の原因であると考えられています。 したがって、発作はGABAトランスアミナーゼ酵素欠乏の直接的な結果であると考えられています。
ペルオキシソーム酵素欠乏
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特定のペルオキシソーム酵素の欠陥は、d因子性タンパク質欠乏症として知られる障害を引き起こす可能性があります。ペルオキシソームは、カタラーゼを含むさまざまな酵素を含む物質です。これらの酵素は、アルコールを含むフリーラジカルと毒性物質を中和するように働きます。 d-機能的なペンタイン欠乏症は、非常に幼い子供の発作を特徴的に引き起こします。
酵素療法
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酵素補充療法は、特定の酵素—または酵素—の患者の不足が発作の可能性のある原因として特定された場合に使用できます。通常、酵素補充療法は、静脈内ドリップを介して酵素を含む注入を投与することにより機能します。酵素補充療法は、問題の症状のみを治療することができ、その根本的な原因ではありません。
警告
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抗てんかん薬—またはAEDS—は、発作を制御する最も効果的な方法であり続けており、酵素補充療法はAEDの代替と見なされるべきではありません。 AEDは不快な副作用を引き起こす可能性がありますが、制御されていない発作は非常に危険または致命的でさえあります。 AEDおよび酵素補充療法は、組み合わせで時々使用されます。
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