不安定なテストのためのマイクロサテライトの使用

私たちの各細胞には、損傷したDNAの修復に関与する遺伝子があります。時々、これらの遺伝子は突然変異を受けます。これにより、マイクロサテライトと呼ばれる領域（DNAの繰り返し鎖）が本来よりも長くまたは短くなります。これは、マイクロサテライトの不安定性と呼ばれるものです。マイクロサテライトの不安定性の検査により、医療専門家は、リンチ症候群としても知られる遺伝性非皮質結腸癌（HNPCC）の原因となる遺伝的変異を受ける可能性があるかどうかを理解することができます。

1. hnpcc

   • HNPCCを引き起こす原因となる遺伝子は、DNAの修復に関与する遺伝子です。 HNPCCの人には、これらの遺伝子の1つの変異コピーがあります。これは、自分のDNAを修復する人の能力を損なう可能性があります。これが発生すると、多くの変異が時間とともに蓄積し、腫瘍が生じる可能性があります。また、これが発生すると、マイクロサテライトの不安定性がほとんど結果になります。 HNPCCから生じた腫瘍を持っている被験者の約90％もマイクロサテライトの不安定性を持っています。これが、マイクロサテライトの不安定性のテストがHNPCC関連腫瘍の診断に役立つ理由です。

   いつテストするか

   • マイクロサテライトの不安定性のテストは、多くの場合、HNPCCの歴史を持つ家族で医療専門家が実施する最初のテストの1つです。この時点で通常テストされる組織の種類は、一般的に結腸組織と子宮内膜組織です。

   成功率

   • これはHNPCC関連腫瘍のすべての症例を捕まえるわけではありませんが、比較的少数の人がこのスクリーニングプロセスを逃れることができます（約10％）。他のスクリーニング方法と組み合わせると、マイクロサテライトの不安定性テストは、開発の早い段階で癌を捕まえるのに非常に効果的です。

   強いHNPCC履歴

   • 人の家族の歴史がHNPCCに対する強い感受性を示している場合、医療専門家は、マイクロサテライトの不安定性テストが陰性に戻った場合でも、問題の人と彼の家族に対してDNA修復遺伝子変異の遺伝子検査をしばしば実施します。これは、このスクリーニング手法をすり抜ける症例の10％を説明するのに役立ちます。

   レトロテスト

   • このスクリーニング技術は、すべての人のHNPCC影響を受けた家族が死亡した場合に特に役立ち、DNA修復遺伝子変異の検査に誰も残しません。マイクロサテライトの不安定性テストは、近親者が近親者から許可を得て死亡する前に、家族から採取した脳組織で実施できます。これにより、癌が早期にキャッチされる可能性が高まります。