確率と遺伝子検査
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遺伝子検査の概要
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遺伝子検査では、染色体と遺伝子に欠陥があります。いくつかの遺伝子検査では、病気が存在するかどうかを明確に判断できます。たとえば、羊水のテストである羊水穿刺は、胎児にダウン症候群があるかどうかを判断できます。ただし、妊娠初期スクリーニング検査などの出生前の遺伝的スクリーニング試験では、胎児に遺伝的状態がある可能性があります。たとえば、このテストでは、胎児にはダウン症候群が100分の1の可能性があると述べている可能性があります。これらの場合、遺伝的疾患の可能性が羊水穿刺からの流産の可能性よりも大きい場合、羊水穿刺が提供されます。
細胞遺伝学
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遺伝子検査の前に、サンプルは細胞遺伝学研究所に送らなければなりません。サンプルは、血液、骨髄、または組織細胞のいずれかです。実験室は、これらのサンプルからDNAを核型に抽出し、分析します。核型は、46個の染色体をソートし、削除、追加、または転座があるかどうかを確認するプロセスです。実験室の技術者は、特別な技術を使用して、染色体が最も目に見える場合は中期で細胞分裂を止め、スライドに染色します。これらの実験室の技術により、染色体が隔離され、技術者が顕微鏡でそれらを数えることができます。
出生前の遺伝子検査
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出生前の遺伝子検査は、特定の遺伝疾患の胎児を検査します。女性は、35歳以上であり、いくつかの流産を持っているか、家族の遺伝的疾患の歴史を持っている場合にのみ、遺伝子検査を提供されます。女性には、特定の民族グループで一般的な病気の特定の検査も提供されます。たとえば、アシュケナージのユダヤ人女性は、Tay-Sachs病のテストを提供されています。出生前の検査は、スクリーニングと侵襲的検査に分けられます。スクリーニングは血液検査であり、ダウン症候群やトリソミーなどの特定の非常に一般的な遺伝的疾患を患う可能性を与えます。スクリーニングは、これらの血液検査結果とソノグラムを考慮して、胎児がこれらの遺伝的疾患を患う機会を与えます。チャンスが高い場合、慢性ヴィリサンプリング（CVS）や羊水穿刺などの侵襲的手順が提供されます。
魚の検査
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魚、または蛍光in situハイブリダイゼーションは、染色体分析で十分でない場合に提供される遺伝子検査です。多くの場合、染色体全体の削除または添加ではなく、特定の遺伝子に変異があります。これらの場合、魚はその特定の遺伝子に焦点を合わせるために行われます。このテスト中、技術者は、研究者が探している染色体の遺伝子を相補的なDNA鎖を生成します。これらの生成された鎖には、それらに付着している蛍光色素が付いているため、顕微鏡の下で簡単に表示できます。このようにして、研究者は遺伝子疾患の原因となる遺伝子に変異があるかどうかを確認できます。魚は、確率ではなく、遺伝的疾患の存在について明確な答えを与えます。
生化学テスト
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タンパク質の突然変異のために多くの遺伝性疾患が発生します。タンパク質は、DNAの遺伝子から作られています。特定のタンパク質に奇妙なレベルがある場合、これはそのタンパク質をコードする遺伝子の突然変異に起因する可能性があります。たとえば、フェニルケトン尿（PKU）は、このアミノ酸を分解するタンパク質が不足しているため、人がフェニルアラニンを分解できない病気です。このアミノ酸を含む食品が消費される場合、その人は重度の副作用を持つことができます。したがって、生化学的検査は、個人にこの状態の存在を通知し、厳格な食事に従うことで通常の生活を送ることができるようになります。ほとんどの遺伝子検査と同様に、生化学検査は特定の遺伝的状態の存在について明確な答えを与えます。
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