遺伝子検査とリスク確率の全体像

遺伝子検査の概要

遺伝子検査は染色体や遺伝子の異常を調べ、特定の遺伝性疾患の有無を判断します。例えば羊水検査は胎児がダウン症かどうかを確定的に診断できます。一方、妊娠初期のスクリーニング検査は、ダウン症のリスクが1/100といった確率を示すだけです。リスクが高い場合は、流産リスクと比較して羊水検査が提案されます。

細胞遺伝学（シトゲノミクス）

検体（血液、骨髄、組織）をシトゲノミクス検査室に送付し、DNAを抽出して染色体解析（核型分析）を行います。46本の染色体を配列し、欠失・追加・転座がないか確認します。細胞分裂の中期に止め、染色体を染色したスライドで顕微鏡観察します。

出生前遺伝子検査

胎児の遺伝性疾患を調べる検査です。35歳以上、流産歴がある、家族に遺伝性疾患があるなどのリスクがある妊婦に提供されます。特定の民族に多い疾患（例：アシュケナジ系ユダヤ人のテイ＝サックス病）も対象です。検査はスクリーニング（血液検査＋超音波）と侵襲的検査に分かれ、スクリーニングで高リスクと判断された場合に、絨毛採取（CVS）や羊水検査が行われます。

FISH検査（蛍光 in situ ハイブリダイゼーション）

染色体全体の解析だけでは不十分な場合に用いられます。特定遺伝子の変異を検出するため、蛍光標識したDNAプローブを染色体にハイブリダイズさせ、顕微鏡で観察します。確率ではなく、遺伝性疾患の有無を確定的に示すことができます。

生化学的検査

遺伝子変異がタンパク質の異常を引き起こすケースで実施されます。例としてフェニルケトン尿症（PKU）は、フェニルアラニンを分解する酵素が欠損しているため、特定の食事管理が必要です。血中のタンパク質レベルを測定し、疾患の有無を確定的に診断します。