新生児の遺伝子検査

乳児は、州法が生まれたときに標準的な遺伝子検査を受けることを要求されています。管理されているテストは、州ごとに異なります。州の規制とは別に、たとえテストが不要であっても、病院が管理したいテストがいくつかあります。これらのテストは、新生児が特定の深刻な遺伝的状態を持っているかどうかを調べるように設計されています。医師は、たとえ遺伝的状態がまれであっても、状態が深刻であるか、致命的でさえ、時間内に捕らえられない場合でも、テストを実施したいと思うかもしれません。

1. 新生児の遺伝子検査の歴史

   • 1960年代に、ロバートガスリーはフェニルケトン尿症またはPKUを検出できるテストを開発しました。 PKUは深刻な代謝障害であり、患者は、成長と体のタンパク質の使用に必要なアミノ酸であるフェニルアラニンを処理する酵素を生成できないようにします。 kidshealth.orgによると、過剰なフェニルアラニンは、発達上の問題だけでなく、脳組織に損傷を引き起こします。 幸いなことに、乳児へのPKU検査の導入により、医師はフェニルアラニンの蓄積を防ぐ特別な食事療法を処方することができました。

   テストの実施

   • 乳児が生まれると、看護スタッフのメンバーが赤ちゃんから一滴の血液を集めます。このテストは邪魔にならず、テストのために血液を集めるために、赤ちゃんのかかとに迅速で無菌のピンプリックのみが必要です。 「現在、ほとんどすべての状態が30を超える障害をスクリーニングします」と「タンデム質量分析は、1回の血液滴で20を超える継承された代謝障害をスクリーニングできます」とkidshealth.orgは言います。

   テストでカバーされる障害の種類

   • 州の義務付けられたテストに加えて、いくつかの要因に基づいて、他の遺伝子検査を実施することができます。たとえば、家族が特定の深刻な遺伝的障害の既往がある場合、病院は遺伝的マーカーまたは疾患の兆候をテストする場合があります。一部のテストは一部の赤ちゃんには実施されますが、他の赤ちゃんには投与されません。たとえば、この病気が鎌状赤血球貧血のような人種グループに特異的である場合、赤ちゃんは人種的要因に基づいて検査される可能性があります。 また、親は、がんや糖尿病などの疾患の家族ベースの素因を心配している場合、追加の検査を実施することも要求できます。

   再テスト

   • 医師や医療施設が乳児を再テストするよう要求することは珍しくありません。アメリカ小児科学会によると、一部の州では、結果を確認するためにフォローアップテストが必要です。 テストが決定的でない場合、または血液サンプルが汚染されている場合は、再テストが要求される場合があります。初期テストが可能性のある問題を示している場合、テストは再実行する必要がある場合があります。親は、テスト結果を説明する必要がある場合は、常に小児科医との相談を要求できます。アメリカ小児科学会は、深刻な問題を防ぐためにできるだけ早く再テストを行うことを提案しています。

   通知

   • 新生児の遺伝子検査で決定的な結果が利用できるようになるとすぐに、問題がある場合は通知されます。多くの場合、元のテストが正しいことを確認するための問題があると思われる場合、医療施設は乳児を再試行します。親は、施設や医師に電話して、遺伝子検査の状態を確認することもできます。保護者は、すべてのテスト結果のコピーをリクエストすることができ、家族を健康保険の問題から保護するために特別な機密保持措置を講じることを要求できます。