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結腸癌は遺伝性ですか?

結腸癌としても知られる結腸直腸癌は、男性と女性を合わせた米国で癌関連の死亡の2番目の主要な原因です。ほとんどの症例は散発的ですが(継承されていません)、症例の約5%から10%は遺伝性です。つまり、遺伝子を介して親から子供に受け継がれます。

結腸直腸癌のリスク増加に関連するいくつかの遺伝性遺伝症候群があります。これらには以下が含まれます:

リンチ症候群:遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌(HNPCC)としても知られるリンチ症候群は、最も一般的な遺伝性結腸直腸癌症候群です。これは、DNA修復に関与するMLH1、MSH2、MSH6、PMS2などの特定の遺伝子の変異によって引き起こされます。リンチ症候群の人は、大腸がん、子宮内膜がん、卵巣癌、胃がん、尿路癌などの他の癌の発症リスクが大幅に増加しています。

家族性腺腫性ポリポーシス(FAP):FAPは、結腸と直腸の多数のポリープ(良性成長)の成長を特徴とするまれな遺伝的障害です。これらのポリープは、除去されないと最終的に癌に発達する可能性があります。 FAPは、細胞の成長と分裂の調節に関与するAPC遺伝子の変異によって引き起こされます。

Mutyh関連のポリポーシス(MAP):MAPは、損傷したDNAの修復に関与するMutyh遺伝子の変異によって引き起こされる結腸直腸癌症候群です。 MAPのある人は、特に若い年齢で結腸直腸癌を発症するリスクが高くなります。

若年性ポリポーシス症候群(JPS):JPSは、結腸および直腸の幼虫ポリープの成長を特徴とするまれな遺伝性障害です。これらのポリープは癌に発生することがありますが、リスクは他の遺伝性結腸直腸癌症候群よりも低くなります。 JPSは、細胞の成長と分化の調節に関与するSMAD4およびBMPR1A遺伝子の変異によって引き起こされます。

遺伝性結腸直腸癌症候群は、通常、常染色体優性的な方法で継承されます。つまり、障害を引き起こすために(どちらの親から)変異した遺伝子のコピーは1つだけであることを意味します。ただし、場合によっては、人が変異した遺伝子の2つのコピーを継承する場合があります。これにより、より深刻な状態につながる可能性があります。

結腸直腸癌またはポリープの個人的または家族の歴史がある場合は、あなたのリスクと遺伝子検査を検討すべきかどうかについて医師に相談してください。遺伝子検査は、遺伝性結腸直腸癌症候群に関連する遺伝子の変異を特定し、医療と管理を導くのに役立ちます。

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