成人発症の副腎皮質性関節症の特徴は何ですか？
- 発症年齢 ：副腎皮膚症（ALD）は、さまざまな年齢の個人に影響を与える可能性がありますが、成人発症ALDは通常、21〜40歳の個人に現れます。
- 進行の遅い ：子供の頃のALDと比較して、成人発症ALDはよりゆっくりと進行する傾向があります。神経学的症状は、数年または数十年にわたって徐々に発生する可能性があります。
- 主要な神経症状 ：成体発症ALDは主に神経系に影響します。成人発症ALDの一般的な神経症状は次のとおりです。
- 記憶障害、実行機能の障害、知的能力の低下などの認知的困難
- いらいら、社会的撤退、無関心を含む行動の変化
- 脚の衰弱と剛性につながる進行性痙性副局所
- ダイザルリアなどの音声困難（話すのが難しい）
- 視神経炎（視神経の炎症）などの視力問題
- 難聴
- 発作
- 副腎不全 ：副腎不全は、成人発症ALDではあまり一般的ではありませんが、潜在的に深刻な合併症です。これは、さまざまな身体機能に不可欠なホルモンを産生する副腎の関与のために発生します。副腎不全の症状には、疲労、減量、胃腸の問題、低血圧が含まれる場合があります。
- 磁気共鳴画像法（MRI）所見 ：成人発症ALDにおける脳のMRIスキャンは、通常、白質、特に前頭および頭頂領域で異常を示します。これらの変化は、T2強調またはFLAIR MRIシーケンスの信号強度が増加する領域として表示される場合があります。
- 遺伝的特徴 ：成体発症ALDは、細胞膜を横切る非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）の輸送に関与するタンパク質をコードするABCD1遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの変異は、脳および他の組織にVLCFAの蓄積をもたらし、細胞損傷と神経学的機能障害を引き起こします。
- 変数プレゼンテーション ：成人発症ALDは、一連の臨床症状を示します。症状の徐々に進行して比較的軽度のコースを経験する人もいれば、より急速な減少を持ち、重度の神経障害を発症する人もいます。