成人発症副腎白質ジストロフィー（ALD）の特徴とは
発症年齢
成人発症副腎白質ジストロフィー（ALD）は、主に21歳から40歳の間に症状が現れます。
進行の特徴
小児型に比べて進行は遅く、神経症状が数年から数十年にわたって徐々に現れます。
主な神経症状
成人型ALDは主に中枢神経系に影響し、以下のような症状が見られます。
- 記憶障害、実行機能低下、知能低下などの認知障害
- イライラ感、社会的引きこもり、無関心といった行動変化
- 下肢の痙性対麻痺（筋力低下と硬直）
- 構音障害（発話困難）
- 視神経炎による視力低下
- 難聴
- 発作（けいれん）
副腎不全
成人型ALDではまれに副腎不全が合併し、疲労感、体重減少、消化器症状、低血圧などが現れます。
MRI所見
脳のMRIでは、特に前頭葉・頭頂葉の白質に異常が認められ、T2強調やFLAIR画像で信号強度が増強した領域が見られます。
遺伝的特徴
ABCD1遺伝子の変異が原因で、非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）の細胞内輸送が障害され、脳や他臓器に蓄積し細胞障害を引き起こします。
症状の多様性
症状の進行速度や重症度は個人差が大きく、緩やかに進行する例から急速に悪化し重度の神経障害を呈する例まで様々です。