小児の代謝性骨疾患

代謝性骨疾患は骨の分解を引き起こし、特に小児では成長に重大な影響を及ぼします。適切な管理により生活の質が向上し、寿命が延長される可能性があります。

種類

• 小児の代謝性骨疾患には、くる病、腎性骨ジストロフィー、ファンコニ症候群、骨軟化症、低ホスファターゼ血症、マックーン・アルブライト症候群、先天性骨形成不全があります。

症状・影響

• 骨組織が破壊されることで、柔らかくなりやすく、骨折しやすくなります。異常な成長により変形が生じることがあります。くる病などの代謝性骨疾患を持つ子どもは、歯の欠損や異常が見られることがあります（メイヨークリニック）。

診断

• 血液検査でカルシウム、リン、ビタミンDの異常値を測定し、骨の発育に関与することを確認します。骨X線検査で脆弱または軟らかい骨を特定します。出生前検査により、先天性骨形成不全、マックーン・アルブライト症候群、低ホスファターゼ血症などの遺伝性欠損が判明します。

治療

• 整形外科用ブレースや手術で骨変形を矯正します。栄養欠乏による骨疾患は、ビタミンDとカルシウムの補充で改善します。腎性骨ジストロフィーやファンコニ症候群は、腎機能障害が原因なので、根本的な腎疾患の治療が効果的です。

予防・対策

• ビタミンDを豊富に含む食品を子どもに与えることで、栄養欠乏性くる病を予防できます。腎疾患を適切に管理すれば、ファンコニ症候群や腎性骨ジストロフィーの発症を防止または遅延させられます。遺伝性の代謝性骨疾患は予防できません。