DMDの特性

Duchenne筋ジストロフィー（DMD）は、9種類の筋ジストロフィーの1つです。 DMDは、幼児期に発生する遺伝性筋肉障害であり、短期間にわたって筋肉の急速な変性を引き起こします。障害はまた、肺と心臓の変性を引き起こし、障害が進行するにつれて呼吸が困難になります。

1. 症状

   • デュシェンヌ筋ジストロフィーの症状は、6歳またはそれ以前の子供に現れます。症状には疲労と筋力低下が含まれます。ウォーキングは困難になり、多くの場合、能力は12歳までに失われます。筋力低下は脚と骨盤から始まり、運動能力に影響を与え、頻繁な転倒を引き起こします。筋力低下はすぐに悪化します。精神遅延が可能であり、障害が進行するにつれて前進する可能性があります。

   原因

   • 欠陥のあるジストロフィン遺伝子はDMDの原因です。ジストロフィンは筋肉のタンパク質であり、筋肉をそのままに保つために働きます。障害は遺伝していますが、病気の既知の既往がない人々には一般的です。この病気は、X連鎖劣性障害であるため、少年よりも少年の方が一般的です。メリーランド大学医学部のウェブサイトによると、DMDは3,600人の幼児の少年に1人に影響を与えます。障害の航空会社である女性の男性の子供は、DMDを発症する可能性が50％です。 DMDは最終的に心臓や肺を含むすべての筋肉群に影響を与えます。

   診断

   • 症状の出現後に診断が行われます。筋電図検査は、筋肉を制御する筋肉と神経の健康を評価します。このテストでは、針電極を筋肉に注入することが含まれます。筋肉生検が筋肉の障害をチェックするために行われ、針を使用して筋肉のサンプルを採取することを伴います。心臓と肺も疾患の程度を評価するためにテストされています。

   治療

   • DMDは、筋肉の変性を引き起こします。障害の治療には、患者の生活の質を改善することが含まれます。活動と理学療法は、筋肉の動きを促進するため、主要な治療法です。ベッドレストまたは閉じ込めにより、筋肉の能力が低下します。筋肉の衰弱が重度になると、足と車椅子のブレースが使用されます。 30歳以降の生存はまれです。

   予防

   • 新生児がDMDの開発を防ぐ方法はありません。ただし、遺伝カウンセリングは、遺伝的および家族歴に基づいたリスクを評価します。検査は妊娠中に完了します。