デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の特徴

症状

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）の症状は、通常6歳以前に現れます。主な症状は疲労感と筋力低下で、歩行が困難になり、12歳頃には歩行ができなくなることもあります。筋力低下は下肢や骨盤から始まり、運動能力の低下や転倒が頻発します。進行が速く、知的障害が伴うこともあります。

原因

DMDはジストロフィン遺伝子の欠損が原因です。ジストロフィンは筋細胞を保護するタンパク質で、遺伝的にX連鎖劣性遺伝します。そのため、男性に多く、女子は保因者になることが多いです。米国メリーランド大学医学部のデータによれば、出生時の男子の約1/3,600が発症します。保因者の母親から受け継いだ場合、男性子どもは50％の確率でDMDを発症します。心臓や肺の筋肉も次第に侵されます。

診断

症状が出た時点で診断が行われます。筋電図検査では筋肉と神経の機能を評価し、針電極を筋肉に挿入します。筋生検により筋組織を採取し、病変を確認します。また、心肺機能の評価も併せて実施されます。

治療

DMDは根本的な治癒が困難なため、生活の質を向上させる対症療法が中心です。理学療法やリハビリテーションで筋肉の動きを維持し、長時間のベッドレストは避けます。筋力低下が進行すると、脚部の装具や車椅子が使用されます。予後は不良で、30歳を超えて生存する例はまれです。

予防・遺伝カウンセリング

DMDを完全に予防する方法はありませんが、遺伝カウンセリングにより家系や遺伝子検査を通じてリスク評価が可能です。妊娠中の診断も行われます。