五症X症候群

ペンタソミーX症候群は、女性に影響を与える状態であり、女性に一般的に存在する標準2つにさらに3つのX染色体を追加します。この条件は、女性に5つの総X染色体を生成するため、顔と頭蓋骨領域に遅延、身体的異常、奇形を引き起こします。

1. 事実

   • ヒト遺伝子はすべての人の染色体に見られ、性別ごとに自然に分布しています。普通の人には、合計46個の染色体があり、さらに23ペアに分割されています。このことから、23ペアの最後は人の性染色体です。男性にはXとYの両方の染色体があり、女性は2つのX染色体を持っています。 Pentasomy X症候群は、さらに3つの染色体を追加します。合計49です。この状態は1961年に最初に発見されました。

   症状

   • 罹患した赤ちゃんの出生前であっても、五somy X症候群の単純で顕著な症状があります。赤ちゃんは、母親の子宮内での成長を遅らせ、出生前の成長不足とも呼ぶことができます。出生後、赤ちゃんは予想される時間に成長したり体重を増やしたりしません。この症候群が脳に大きな影響を与えるため、子供は身体的および精神的な活動を必要とするスキルを習得するのが困難です。

   物理的な外観

   • 女性は、顔の特徴を見て五somy X症候群を持っていると言うことができます。この障害の女性は、顔面領域だけでなく、頭蓋骨に特徴的な奇形を持っています。この異常は、通常よりも小さく、まぶたの折りたたみ、丸い顔、奇形の耳、平らな鼻橋、低いヘアライン、短い首につながります。顔は別として、手と腕も物理的に変形することができます。

   診断

   • 五症X症候群は、ほとんどの場合行われていませんが、早い時期に出生前の時代に特定できます。この症候群を診断するために、身体的変形の検出と染色体分析を含む臨床検査が行われます。手順には、発達中の胎児の周りにある液体の分析が含まれ、胎盤内の組織サンプルも取得します。

   治療

   • 五症X症候群の治療は、罹患した女性によって提示された症状に依存します。これには、外科医、医師、小児科医を含む巨大な医療チームが含まれる場合があります。矯正手術は、身体的外観を奇形の影響を受ける女性にとって1つの選択肢になります。この症候群で子供の正常な精神発達を促進するには、特別教育と特別な理学療法を提供する必要があります。