トリプルX症候群とは

トリプルX症候群は、女性約1,000人に1人の割合で見られる染色体異常です。通常、女性は父母からそれぞれ1本ずつ、計2本のX染色体を受け継ぎますが、この症候群の人はX染色体が3本あります。

原因

• 大部分は卵子または精子の形成過程で起こる染色体分離異常（非分離）によるものです。
• 稀に、胚発生初期に余分な染色体が生じるモザイク型が存在します。

症状の意義

• 非分離型では体内のすべての細胞が余分なX染色体を持ちます。
• モザイク型では一部の細胞だけが余分なX染色体を持ちます。
• 多くの女性は症状がほとんどなく、軽度の場合もありますが、非分離型の方が症状が顕著になることが多いです。

身体的症状

• 身長が高い傾向があります。
• 頭部が小さく見えることがあります。
• 目の内側の角に縦方向の皮膚ひだが見られることがあります。

その他の症状

• 学習障害や運動技能、言語発達の遅れが見られることがあります。
• 対人関係での困難を抱えることがあります。
• 知能は概ね正常範囲ですが、兄弟姉妹と比べてやや低いテスト結果になることがあります。

治療

• 染色体異常自体を根本的に治す治療法はありません。
• 症状がある場合は、発達障害に対する一般的な支援や教育・リハビリテーションを行います。