家族性高コレステロール血症の理解と対策
家族性高コレステロール血症（FH）は、遺伝性の疾患で、血中コレステロールが異常に高くなります。特にLDL（いわゆる「悪玉」コレステロール）が血液から除去されず、血管壁に脂肪沈着が蓄積しやすくなるため、冠動脈疾患のリスクが高まります。FHは常染色体優性遺伝で、親のどちらかが保有すれば子どもに遺伝する可能性があります。米国では約3400万人が血中コレステロール240 mg/dL以上と高コレステロール状態にありますが、FHはさらに稀で、全人口の約1/500（約0.2％）が罹患しているとされています。この割合は世界各地で概ね同様です。
診断・対策のステップ
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家族歴の確認と血液検査：若年で心筋梗塞や狭心症を経験した家族がいる場合は、医師に相談し血中コレステロールの測定を受けましょう。検査前は絶食が必要です。診察時に、膝や肘、角膜に白い脂肪沈着（黄瘤）が見られるかどうかもチェックされます。
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遺伝子検査の受診：FHが疑われる場合は、遺伝子検査を依頼してください。医師や遺伝カウンセラーと家族の病歴を詳しく話し合い、必要に応じて専門のサポートグループやオンラインコミュニティに参加すると情報収集がスムーズです。心臓専門医への紹介があれば、血管造影や運動負荷心電図（ECG）などの心機能検査が行われます。
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生活習慣と薬物療法の指導：医師の助言のもと、食事・運動・禁煙などの生活習慣改善を行いましょう。栄養士の指導を受け、食事内容を見直すことが重要です。必要に応じてスタチンなどのコレステロール低下薬を服用します。また、同じ遺伝子変異を持つ可能性のある家族にも検査を勧め、早期発見・早期治療に努めましょう。