嚢胞性線維症は単染色体21欠失ですか？

嚢胞性線維症と単染色体21の違い

嚢胞性線維症は単染色体21欠失（21番染色体が1本だけになる状態）ではありません。

単染色体21は染色体21が1本欠けたことで起こる染色体異常で、主に先天性障害を引き起こします。

一方、嚢胞性線維症は肺や消化器系など複数の臓器に影響を与える遺伝性疾患で、CFTR遺伝子の変異が原因です。