常染色体劣性特性のリスト
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継承のメカニズム
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子供は母親から遺伝子の半分、父親から半分を受け取ります。 「対立遺伝子」と呼ばれるいくつかの遺伝子の形は、他の遺伝子を支配しています。人が1つの支配的な対立遺伝子を持っている場合、隠された、または劣性の対立遺伝子は見せません。すべての人間は、致命的な状態を生成する非機能的または異常なタンパク質のために、さまざまな劣性対立遺伝子コーディングを運びます。密接に関連する2人の人々は、多くの場合、同じ有害な劣性対立遺伝子を運びますが、正常で支配的な対立遺伝子も所有しているため、特性を示しません。二人が生殖するとき、彼らは同じ劣性対立遺伝子を子供に渡し、壊滅的な病気を引き起こすことができます。
アルビン症
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アルビン症の人は、目、髪、肌に小さなメラニンを生成します。白化は、特定のヒト細胞で発生する色素であるメラニンを生成する際に不可欠な遺伝子をコードする2つの欠陥のある対立遺伝子を継承するときに発生します。アルビン症の影響を受けた人々は、さまざまな程度の色付けを示します。色がまったくない人もいれば、色が限られている色が限られている人もいれば、網膜のみで色素沈着を欠いている人もいます。目の後ろの層。メラニンが太陽の有害な光線を吸収するため、白皮症は致命的な皮膚がんの影響を受けやすいままにします。治療には、アルビニズムと併せて発生する個々の目の問題への対処が含まれます。色素沈着のない人々は普通の生活を送っていますが、暗い肌の集団の中に住んでいる場合、一生のrid笑を経験する可能性があります。
嚢胞性線維症
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染色体7の遺伝子の2つの異常なコピーにより、粘液が肺細胞の外側に蓄積し、肺の細菌感染に対する感受性が高まります。粘液はまた、膵臓の通路を詰まらせ、食物を分解する化学物質の生産を減少させます。罹患した個人はしばしば長く生きておらず、通常は30代前半に死にます。治療は存在しませんが、胸部の吸入器抗生物質や理学療法などの支持測定値は、嚢胞性線維症の人々の生活の質を改善します。
ファンコニ貧血
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ファンコニ貧血は、血球を生成する骨髄を標的にします。 ファンコニ貧血の患者は、身体のニーズに応じて十分な血液細胞を生成したり、異常な細胞を形成することはできません。ファンコニ貧血は、体の長い骨の中に見られる海綿状物質である骨髄に影響を与えます。骨髄は、酸素と二酸化炭素を体の細胞と往復する赤血球、血液凝固を助ける外来侵略者、血小板を排出する白血球の3種類の血球を生成します。患者は病気になり、感染症や怪我から完全に回復しません。この貧血患者の約10分の1は、白血病に影響を与える白血病にも苦しんでいます。一部の患者は、20代の間にこの状態に屈することで、欠陥で負担をかけられた世界に入ります。骨髄移植と幹細胞治療は、患者に長い寿命を望みます。
ガラクトセミア
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ガラクトセミアで生まれた赤ちゃんは牛乳で砂糖を処理できません。 牛乳には、酵素と呼ばれる物質によって、より単純な糖、グルコース、ガラクトースに分解する乳糖と呼ばれる糖の種類が含まれています。この状態で生まれた人々、ガラクトセミアは、ガラクトースを体が使用できる形に変える染色体9にある酵素を欠いています。新生児は、主な栄養として牛乳に依存しているため、最も鋭く影響を感じています。酵素がなければ、乳児は遅れた速度で成長し、目、肝臓、腎臓に異常を示します。ガラクトースまたはその代替型が脳に蓄積すると、障害を損なう障害が生じ、死がしばしば発生します。牛乳と乳製品の摂取量を監視して管理することは、患者が通常の生活を送るのに役立ちます。
色素症XeRoderma
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太陽からの紫外線は、色素腫菌の人々にとって致命的であることが証明されます。 キセロデルマ色素症の犠牲者は、太陽の紫外線によって引き起こされる損傷を修復できないため、太陽の暖かさと光を感じることはできません。疾患のある人は、5年前に発生する眼の異常、異常な皮膚の状態、皮膚がんを報告しています。患者は暗くなった家でバリケードをし、強さの日焼け止めを塗り、制限服を着用し、ドンの保護眼鏡をかけます。これらの予防措置があっても、多くの患者は成人期初期に死亡します。
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