常染色体劣性遺伝疾患の一覧

かつて世界各地で、財産を家族内に留める目的で近親婚が行われていました。子孫に有害な遺伝形質が現れ始めると、近親交配（インブリーディング）の問題が認識され、社会はその慣習を見直すようになりました。科学的・宗教的な警告にもかかわらず、いまだに近親婚を容認する地域は存在し、米国でも州の5分の2が従兄妹同士の結婚を認めています。常染色体劣性遺伝疾患は、22対の常染色体（X・Y染色体を除く）上にある異常遺伝子が原因で、子どもが隠れた形質を発現します。

遺伝のメカニズム

子どもは母親から半分、父親から半分の遺伝子を受け取ります。遺伝子の形態（アレル）は優性と劣性があり、優性アレルが1つあれば劣性アレルは表れません。すべての人は機能しないまたは異常なタンパク質をコードする劣性アレルを保有しています。血縁が近い二人は同じ有害な劣性アレルを持っていることが多く、通常は優性アレルがあるため症状は出ませんが、子どもが両方から同じ劣性アレルを受け取ると、重篤な疾患が発症します。

アルビニズム（白色症）

メラニン生成に関わる遺伝子が2つとも機能しない場合、目・髪・皮膚にメラニンがほとんど作られなくなります。症状の程度は多様で、全く色素がないケースから、部分的に色素が残るケース、網膜のみが無色になるケースがあります。メラニンが少ないと紫外線の防御が弱くなるため、皮膚がんのリスクが高まります。治療は眼の合併症への対処が中心で、日常生活は通常通り送れますが、濃い肌色の人々が多い社会では差別やいじめに直面することがあります。

嚢胞性線維症（CF）

染色体7にあるCFTR遺伝子の異常コピーが2つあると、肺の細胞外に粘液が過剰に蓄積し、細菌感染にかかりやすくなります。また、膵臓の管が詰まり、食物を分解する酵素の分泌が減少します。患者の平均寿命は30代前半で、根本的な治療法はありませんが、吸入抗生物質や胸部理学療法などの対症療法で生活の質を向上させることができます。

ファンコニ貧血

骨髄で十分な血球が産生できず、異常な血球ができる遺伝性疾患です。赤血球、白血球、血小板のいずれも減少し、感染症や出血から回復しにくくなります。患者の約10％は白血球ががん化する白血病を併発します。多くは20代で死亡しますが、骨髄移植や幹細胞移植により生存期間が延びるケースがあります。

ガラクトース血症

乳糖は酵素の働きでブドウ糖とガラクトースに分解されますが、染色体9にあるガラクトース変換酵素が欠損すると、ガラクトースを利用できません。母乳やミルクを主食とする新生児は重篤な成長遅延や目・肝臓・腎臓の障害を呈し、脳にガラクトースが蓄積すると知的障害や死亡に至ります。ミルクと乳製品の摂取を管理すれば、比較的正常な生活が可能です。

色素性乾皮症（Xeroderma Pigmentosum）

紫外線によるDNA損傷を修復できないため、太陽光にさらされると重篤な皮膚障害や皮膚がんが幼少期に発症します。患者は暗い部屋に閉じこもり、強力な日焼け止めや防護服、サングラスを常用しますが、早期に死亡するケースが多いです。