クラッベ病はどのように名付けられたのか？

クラッベ病（別名：球状細胞白質ジストロフィー）は、神経系を侵す遺伝性疾患です。名称は、1900年代初頭にこの病を最初に報告したデンマークの神経学者、クヌード・ハラルドソン・クラッベに由来します。症状は出生後数か月で現れ、現在のところ根本的な治療法は確立されていませんが、骨髄移植や臍帯血移植などの実験的治療が一部の患者に有益とされています。

名前の由来：クヌード・クラッベ

クヌード・ハラルドソン・クラッベ（1885‑1966）は、デンマーク・コペンハーゲンの Kommune Hospital 神経科で主任医師を務めた神経学者です。晩年はパーキンソン病を患い、1966年に亡くなりました。彼の幼児期における致死性神経障害の研究が、後のクラッベ病の理解につながりました。

発見の経緯

1916年、クラッベは無関係な二つの家系から生まれた5人の乳児を調査しました。いずれも生後4〜6か月頃から激しい泣き叫び、筋肉の硬直、痙攣、けいれんを示し、徐々に状態が悪化して死亡しました。クラッベはこの疾患を「急性乳児性家族性びまん性脳硬化症」と命名し、後に彼の名前が冠されました。

主な症状

症状は出生後数か月で現れます。長時間の泣き、授乳困難、嘔吐、筋肉の硬直や痙攣、時にけいれんを伴います。また、運動発達が正常児に比べて大幅に遅れます。

原因

クラッベ病は GALC（ガラクトセレブロシダーゼ）遺伝子の変異により、酵素活性が欠損することが原因です。GALC は脳細胞からガラクトリピッドを除去し、ミエリン形成を妨げないようにしますが、酵素が機能しないとガラクトリピッドが蓄積し、ミエリン産生細胞が破壊されて神経伝導が障害されます。

治療法

現在、根本的な治癒法はありませんが、出生時に診断された乳児に対し、症状が出る前に行う骨髄移植や臍帯血移植が病状の進行を遅らせる可能性があります。これらは高度な医療施設でのみ実施可能で、長期的な効果は患者ごとに異なります。