クラッベ病はどのように名付けられましたか？

クラッベ病は神経系の遺伝的障害です。 Globoid細胞の白血球栄養症としても知られているこの状態のより一般的な名前は、1900年代初期に病気を最初に特定した神経科医から来ています。 Krabbe疾患に苦しむ個人は、幼い頃から特定の一連の症状を示します。この状態の治療法は知られていませんが、Krabbe疾患の患者にとって有益な実験的治療があります。

1. Knud Krabbe

   • Knud Haraldson Krabbeは、Krabbe病の名前が付けられた医師です。クラッベは、1900年代初頭にデンマークの神経科医でした。 1933年から、彼はデンマークのコペンハーゲンにあるKommune Hospital Neurology Departmentの主任医師を務めました。彼の人生の後半、クラブはパーキンソン病を発症し、1966年に障害で亡くなりました。彼の先駆的な仕事は、いくつかのデンマークの乳児の致命的な神経学的問題を研究しています。

   Krabbeの病気の発見

   • 1916年、Krabbeは2人の異なる無関係な家族の5人の若い幼児を研究し、全員が4か月目から6か月の間に同様の症状を示しました。すべての乳児は、泣き声、進行性の筋肉の剛性、筋肉のけいれん、発作の暴力的な呪文に苦しんでいました。乳児の状態は徐々に悪化し、すべてが死亡しました。赤ちゃんを研究した後、クラッベはこの障害を「急性乳児の家族性びまん性脳硬化症」と呼んでいます。その後、医師はクラッベの研究を確認し、彼の後に状態を改名しました。

   症状

   • Krabbe病の症状は人生の早い段階で始まりますが、通常は出生後数ヶ月後です。罹患した乳児は長期間泣き、摂食に苦労し、嘔吐の発作に苦しむでしょう。彼らの筋肉は硬く、筋肉のけいれんや発作を経験します。彼らの運動制御は、通常発達している乳児のそれにはるかに遅れます。

   原因

   • Krabbe後の医師は、Krabbe疾患が酵素GalactocerebrosidaseまたはGALCをコードする遺伝子の欠陥によって引き起こされると判断しました。 GALCは、蓄積がミエリン産生細胞を破壊する前に、脳内の細胞からガラクトリピッドを除去する責任があります。 Galactolipidsが蓄積すると、神経細胞の周りに鞘を形成する十分なミエリンは、神経系が適切に機能するために生成されません。

   治療

   • Krabbe疾患の治療法は知られておらず、疾患の進行を停止または遅くすることと明確に特定された特定の治療はありません。しかし、出生時に診断された乳児における骨髄移植と臍帯血輸血は、まだ特徴的な症状を示し始めていない人が、それが表面化し始めたときに状態の重症度を低下させるようです。