黒い骨病

黒い骨疾患は、治療がない欠陥のあるHGD遺伝子によって引き起こされるまれな遺伝的疾患です。それは250,000人から100万人のうち1人（特にスロバキアとドミニカ共和国）に影響を与え、影響を受けた人々に重度の変形性関節症を引き起こす可能性があります。 体内の酸の蓄積は、関節を囲む軟骨に付着する黒い顔料を作成し、したがって「黒い骨」疾患という名前です。

1. 定義

   • 黒い骨病の科学名は「アルカプトニュリア」です。これは、酸素にさらされたときに赤ちゃんの尿が暗褐色または黒に変わるときに最初に識別される可能性のあるまれな状態です。この疾患は、「Aku」、「Alcaptonuria」、「homogentisic酸オキシダーゼ欠乏症」、および「ホモゲン酸酸性」としても知られています。

   症状

   • 尿を暗くする最古の症状に加えて、アルカプトンリアを持っている人は、目の白に暗い斑点を示し、耳の皮膚が暗くなり、最も深刻な脊椎の関節炎が時間とともに深刻になる可能性があります。

   原因

   • 欠陥のあるHGD遺伝子（各親から）は、チロシンとフェニルアラニンの2つのアミノ酸を壊すのを防ぎます。均一酸は皮膚や体組織に蓄積し、尿を通して体から排除され、空気にさらされた後に黒くなります。酸の一部は体内に残り、血流に入り、関節軟骨と皮膚と骨に付着する黒い色素を作ります。

   合併症

   • 軟骨の酸は、罹患した成人の50％に変形性関節症を引き起こします。心臓弁の酸の降着には、僧帽弁置換が必要になる場合があります。腎臓結石と冠動脈疾患は、黒い骨疾患の合併症の可能性もあります。

   診断

   • 黒い骨疾患は尿検査で検出できます。塩化第二鉄を尿に加えて黒くするときの陽性検査結果。

   研究

   • イギリスのリバプール大学のジム・ギャラガー教授は、軟骨に付着する黒い顔料は、軟骨の特定のポイントのみでそうであることを発見しました。 研究者がこれがなぜあるのかを発見すると、いつの日か顔料がまったく結合しないようにすることができます。