骨粗鬆症の背後にある遺伝学は何ですか？

骨粗鬆症は、脆性骨を引き起こす一般的な変性疾患です。コラーゲンとエストロゲン受容体をコードする遺伝子の変化など、骨粗鬆症にはいくつかの遺伝的危険因子があります。

1. メカニズム

   • 健康な骨は、継続的な損失と組織の増加のバランスを取ります。骨粗鬆症では、バランスはオフです。骨量が減少します。骨は脆くなり、骨折する可能性があります。脊椎と大腿骨（太もも骨）は最も一般的な骨折部位です。

   遺伝

   • 骨強度の最も重要な決定要因である骨密度は、遺伝性の特性であり、遺伝的因子がその分散の最大80％を占めています。骨粗鬆症の女性の娘は、骨密度が低く、骨折のリスクが高くなっています。多くの遺伝的要因は骨の代謝回転に影響を及ぼしますが、それぞれの寄与は小さいため、骨粗鬆症を引き起こす単一の遺伝子はありません。

   コラーゲン

   • タイプIコラーゲンは、健康な骨の主要な成分です。 I型コラーゲン、COL1A1およびCOL1A2の遺伝子の変化は、骨粗鬆症に関連しています。 SSまたはSS COL1A1遺伝子型を持つ人々は、SS遺伝子型の人と比較して、脊椎を破壊する可能性がほぼ3倍高くなります。

   エストロゲン受容体

   • 閉経後の女性はエストロゲンのレベルが低く、骨粗鬆症のリスクが最も大きい。エストロゲン受容体をコードするESR1遺伝子の特定の領域で15回のDNA塩基TおよびA（TAリピート）の15回の繰り返しが少ない女性は、繰り返し数の女性と比較して3倍のリスクがあります。

   他の遺伝子

   • 遺伝子IL6、RIL、およびITGB3の変化は、骨粗鬆症のリスクを高めます。このような変化は、骨粗鬆症のリスクに影響を与えるために、他の遺伝子または環境要因と相互作用する可能性があります。