三側性網膜芽細胞腫の症状と原因

三側性網膜芽細胞腫は、遺伝性網膜芽細胞腫患者に見られるまれな腫瘍で、目の網膜に加えて松果体や脳の他部位に腫瘍が発生します。主に小児に発症し、染色体13のRB1遺伝子の変異が関与しています。

原因

• 染色体13（RB1遺伝子）の変異・欠失が主な原因です。この変異は遺伝的に受け継がれることが多く、具体的な変異メカニズムは未解明です。

主な症状

• 白瞳（レウココリア）―フラッシュ撮影で瞳孔が赤くなく白く映る現象で、猫の目に似ていることから「猫眼」とも呼ばれます。

斜視（交差眼）

• 眼球の位置がずれ、斜視や弱視が生じます。腫瘍により眼外筋が弱くなり、正しい協調運動ができなくなることが原因です。

網膜腫瘍

• 網膜に腫瘍が形成され、視力低下や失明につながります。腫瘍は視神経の変性と関連していると考えられます。

その他の稀な症状

• 眼の充血・腫脹、稀に高熱、患部の視力喪失などが報告されています。