MTHFR遺伝子変異の検査方法

MTHFR（メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素）遺伝子の変異は、血中ホモシステイン濃度が上昇する高ホモシステイン血症の主な原因とされ、脳卒中や死産、再発性流産のリスクを高めます。変異によりMTHFR酵素活性が低下すると、ホモシステインの代謝が阻害されます。変異を調べるにはDNA検査が必要です。

必要なもの

• 血液5 ml
• EDTA（紫色キャップ）採血チューブ

検査手順

1. 医師に相談し、ホモシステイン血症のリスクや家族歴を伝える。
2. 採血を予約し、ラボでMTHFR遺伝子のC677TおよびA1298C変異を対象としたPCR解析を実施してもらう。
3. 検査結果を受け取り、医師と結果を確認する。DNA検査は有料の場合があり、結果が出るまで最大で6週間かかることがある。