脊髄披裂の兆候と症状
脊髄披裂（Spina bifida）は、脊椎が完全に閉じずに裂けた状態を指す先天性の奇形です。胎児期に神経管が正常に閉じないことで発生し、症状の重さはケースバイケースで異なります。最も一般的な神経管欠損症であり、原因は明確に分かっていませんが、妊娠初期に形成されます。
脊髄披裂のタイプ
1. 隠性型（Occulta）
隠性型は最も軽度の形態で、脊髄を保護する椎骨が一部欠損していますが、皮膚で覆われているため外見上はわかりません。通常は障害を伴わず、症状が現れないことがほとんどです。
2. 閉鎖性神経管欠損（Closed Neural Tube Defects）
閉鎖性神経管欠損は、骨や膜、脂肪の形成異常により脊髄が部分的に変形する多様な疾患群です。症状は人により異なり、無症状の場合もあれば、部分的な麻痺や排尿・排便障害を伴うことがあります。
3. 髄膜嚢腫（Meningocele）
髄膜嚢腫は、脊髄を覆う膜が膨らんで嚢状になる形態です。多くの場合、皮膚の下に隠れているため外見上は見えませんが、脊髄管が裂けていると嚢が外に出てくることがあります。嚢は脊髄自体を包んでいないため、手術で除去しても後遺症は少ないです。
4. 脊髄披裂嚢腫（Myelomeningocele）
脊髄披裂嚢腫は最も重篤な形態で、脊髄や神経が外部に露出し、場合によっては嚢が神経を覆います。神経学的な障害が深刻で、生命に関わることもあります。全世界の脊髄披裂症例の約94％がこの形態です。
5. 脳室水腫（Hydrocephalus）
脳室水腫は脳内に余分な液体がたまり、排出が妨げられる状態です。脊髄披裂患者の約90％に見られ、適切に治療しないと知的障害を引き起こす恐れがあります。
6. その他の症状
出生時に明らかな嚢や脊髄の露出がない場合でも、部分的な麻痺や脊柱側弯、股関節・脚・足の変形が見られることがあります。また、排尿・排便のコントロールが難しいケースも多く報告されています。