小児の骨髄異形成症候群（MDS）の症状と対策

健康な赤血球・白血球・血小板の産生は、体の正常な機能維持に不可欠です。これらの血液成分は骨髄の幹細胞から作られ、骨髄系血球と呼ばれます。骨髄系血球の産生がうまくいかない状態（骨髄異形成）を「骨髄異形成症候群（MDS）」と呼びます。MDSは、全年齢に発症し得る急性骨髄性白血病（AML）の主要な原因の一つです。

影響

白血病・リンパ腫協会によると、MDSは低リスクと高リスクに分類されます。低リスクは進行が遅く、軽度から中等度の貧血が主な症状です。血球や血小板はまだ血流に供給され、酸素供給や感染防御、止血機能は維持されます。一方、高リスクMDSでは成熟した血球が減少し、未熟な芽球が増加するため、重度の貧血や白血病へ進行するリスクが高まります。

原因

MDSは高齢者に多く見られ、化学療法の既往や農薬・ベンゼンなどの有害物質への高濃度曝露がリスク因子です。しかし、5歳くらいの子どもでも発症することがあります。遺伝的な染色体異常の素因、貧血や肝炎などの血液疾患、そして小児白血病の発症が原因となり得ます。

症状

MDSの兆候は目立ちにくく、他の検査で血液異常が見つかるまで気付かれないことが多いです。貧血に類似した症状として、慢性的な倦怠感・体力低下、息切れ、頻繁な感染、異常な出血やあざ、皮膚の蒼白、皮下出血による小さな斑点などがあります。

診断

小児のMDSは、過去の血液疾患や家族歴、身体的異常を把握することで疑いが高まります。診断には血球数の測定、他疾患の除外のための血液検査、がんスクリーニング、骨髄穿刺による骨髄検査が行われます。

治療

MDSの主な治療は赤血球・血小板の輸血で、健康な血球を維持します。第一選択薬はアザシチジン（商品名：ヴィダザ）で、骨髄内血球のDNA異常を正常化します。近年の幹細胞研究の進展により、小児MDSに対する新たな治療オプションも増えてきています。