先天性足底外反（クラブフット）の原因は？

先天性足底外反（通称クラブフット）は、生まれつき足が内側へねじれた状態です。出生直後は痛みを伴わないものの、矯正しないまま成長すると歩行障害や関節変形などの問題が生じる可能性があります。100年以上にわたり原因解明が試みられてきましたが、決定的な答えはまだ得られていません。

先天性足底外反（クラブフット）とは

医学的には「先天性足底外反（Congenital Talipes Equinovarus）」と呼ばれ、男性にやや多く見られます。遺伝性が強く、親のどちらかがクラブフットを持つと子どもにも遺伝するリスクが高くなります。

足がねじれる説

かつては胎児期に足がねじれたまま子宮内に留まることが原因と考えられていましたが、現在は遺伝的要因と環境要因の組み合わせが関与しているとされています。

筋肉の異常

クラブフットの赤ちゃんは、腓骨筋や後外側筋群に組織学的な異常が認められることがあります。研究者は、胎児期の脳血管障害や軽度の麻痺が筋肉の発達に影響し、足の変形を引き起こす可能性があると考えています。

環境要因

March of Dimesによれば、遺伝だけでなく母親の薬物使用、感染症、喫煙などの環境要因もクラブフットのリスクを高めます。通常、クラブフット単独で他の先天異常は見られませんが、脊髄披裂（スピナビフィダ）を伴う場合は足の変形が起こりやすくなります。

最新の研究成果

子ども医療慈善団体Sparksの研究では、クラブフットの子どもに葉酸代謝に関わる遺伝子変異が多く見つかりました。この研究は臨床遺伝学者のZosia Miedzybrodzka氏と疫学者のLinda Sharp氏が主導しています。

喫煙の影響

クラブフットが家系に多い女性は、妊娠中の喫煙を強く控えるべきです。March of Dimesのデータによると、妊娠中に喫煙を続けるとクラブフットのリスクが約20倍に上昇します。

その他の考え方

『Journal of Children’s Orthopaedics』では、筋肉・血管・関節の異常、骨や腱・靭帯の形成不全、あるいは胎児期に足が特異な姿勢で固定されることが原因とする説が紹介されています。