人間の骨格系の同盟障害
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特性
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人間の骨格系の先天性障害は、多くの要因によって異なる場合があります。骨格系の先天性障害は、通常、常染色体優性または常染色体劣性の欠陥遺伝子の結果として遺伝します。
範囲
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一部の障害は、個々の骨または骨のグループに影響を与える可能性があります。その他は、骨格システム全体に関係する場合があります。いくつかの障害は、軸方向のシステム、すなわち椎骨と脊椎に影響します。多くは、腕や脚のような体の長い骨に影響を与えます。
重大度
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人間の骨格系の先天性障害は重症度の範囲です。一部は生命と互換性がなく、新生児の死を引き起こします。他の人は人を無力化するかもしれません。しかし、ほとんどは、その人の骨格構造の最終的な身長に影響します。
診断
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骨格系の先天性障害には、特定のタイプの特徴的な症状の組み合わせがある場合があります。罹患した骨のX線は、しばしば患者が苦しんでいる先天性障害のタイプを示します。
分類
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先天性骨格系の障害は、歴史的に異性体に細分化されており、個々の骨または骨のグループの奇形と定義され、骨骨組織の発達障害として定義されている骨軟骨形成異常と定義されています。
遺伝学
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ヒト遺伝学と多くの障害を引き起こすその役割をよりよく理解しているため、かつて特発性と考えられる疾患(原因不明)が実際に骨格系の遺伝的および先天性障害であることが知られています。
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