人間の骨格系先天性疾患

ヒトの骨格系の発生は妊娠3週目に始まり、思春期後期まで成長し続けます。骨格系に関する先天性疾患は約400種類知られており、出生時から存在しますが、人生の任意の時期に診断されることがあります。多くは身長の低下をもたらします。

特徴

• 先天性骨格系疾患は様々な要因により異なります。通常、欠損遺伝子に起因し、常染色体優性または常染色体劣性遺伝の形で遺伝します。

範囲

• 疾患は単一の骨や骨群に影響するもの、全骨格系に及ぶものがあります。軸骨格系（椎骨や脊椎）に影響するものや、腕や脚の長骨に主に影響するものも多数あります。

重症度

• 先天性骨格系疾患の重症度は幅広く、生命維持ができず新生児死亡に至るものもあれば、患者の機能を著しく障害するものもあります。大多数は最終的な身長に影響を与えます。

診断

• 骨格系先天性疾患は特有の症状の組み合わせで識別されます。患部のX線検査は、どの疾患であるかを示す重要な手がかりとなります。

分類

• 歴史的に、先天性骨格系疾患は「骨異形成症」（個別または骨群の形態異常）と「骨軟骨異形成症」（軟骨・骨組織の発育障害）に分類されています。

遺伝学

• ヒト遺伝学の進展により、かつて原因不明（特発性）とされていた疾患の多くが、実は遺伝的な先天性骨格系疾患であることが明らかになっています。