脂質代謝障害とは何ですか？

消化された物質の故障は、身体内で最も基本的な機能の1つです。脂質（脂肪とも呼ばれる）は必要な化合物の1つであるため、代謝障害は幅広い結果をもたらす可能性があります。

1. 脂質

   • 脂質は、エネルギーのための大きなリポジトリのようなものです。それらは、生物のニーズに応じて、常に保管または壊れています。脂質はまた、細胞構造のサポートを提供し、細胞間の通信を促進します。

   酵素

   • 脂質は、すべての摂取された材料と同様に、化学反応を促進するタンパク質である酵素によって処理されます。酵素はDNAコードを介して生成されるため、障害の多くは遺伝的であり、酵素が脂質を適切に分解できないと、体に害を及ぼす大きな脂質分子が蓄積されます。

   ゴーチャー病

   • ゴーチャー病は、脂肪物質グルコセレブロシドを処理する酵素の遺伝性欠陥です。脂肪物質は、脾臓、肝臓、骨髄、腎臓に蓄積し、腫れ、病変、または組織の破壊を引き起こす可能性があります。

   Tay-Sachs病

   • Tay-Sachs disease is a genetic abnormality of an enzyme that degrades fatty acid products called "gangliosides," which can accumulate in nerve cells and the brain.

   他の病気

   • ニーマンピック病は、重症度に応じて神経学的または発達の問題を引き起こす可能性のある脂質貯蔵疾患です。ファブリーの病気は、脂肪代謝の糖脂質、体全体に蓄積する原因となり、視力の問題、四肢の痛み、または心臓または腎不全につながる可能性があります。

   治療

   • 多くの脂質障害はまれですが、それらはも軽視する傾向があり、早すぎる死をもたらす傾向があります。特定の種類のゴーシェ病などの一部の障害では、信じられないほど高価な酵素補充療法または薬物が肯定的な結果をもたらす可能性があります。