脂質代謝障害とは？

脂質（脂肪）の役割

脂質は体内のエネルギー貯蔵庫です。必要に応じて蓄えられたり分解されたりし、細胞の構造を支え、細胞間の情報伝達にも関与します。

摂取した脂質は酵素というタンパク質の働きで分解されます。酵素はDNAの指令で合成されるため、遺伝的な異常があると酵素活性が低下し、脂質が分解されずに体内に蓄積してしまいます。

グルコセレブロシドという脂質を分解する酵素が欠損する遺伝性疾患です。脾臓、肝臓、骨髄、腎臓に脂質が蓄積し、腫れや組織障害を引き起こします。

神経細胞に存在するガングリオシドという脂質を分解する酵素が欠損し、脳や神経に脂質が蓄積して重度の神経症状を呈します。

ニーマン・ピック病は脂質が蓄積することで神経障害や発達障害を引き起こすことがあります。ファブリー病は糖脂質が全身に蓄積し、視力低下、四肢の灼熱感、心臓や腎臓の機能不全を招くことがあります。

多くの脂質代謝障害は希少疾患であり、治療法が限られています。ゴーシェ病の一部タイプでは、非常に高価な酵素補充療法や特定の薬剤が有効とされていますが、早期診断と継続的な管理が重要です。